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醫學遺傳學是多科性基礎理論和臨床醫學相結合的一門新興科學，其目的在闡明各種遺傳性疾病的發病原理，提供正確的診斷方法及必要的預防措施。
本書從遺傳疾病入門，申論Hardy-Weinberg原理與基因頻率估算法，再逐步討論粘多醣症、染色體畸變、先天畸形、分子遺傳學和分子生物學新遺傳學、現代化的遺傳諮詢，最後則是遺傳諮詢及國人常見的臨床遺傳疾患案例，並附有醫學遺傳學常用辭彙，完備充實的內容，希望能幫助讀者逐漸了解國人的各種遺傳疾病，並以現代醫學遺傳學的方法力求克服之。
